Edição semanal 2026-W41 ·
Manifestações hepáticas das ciliopatias: causas genéticas e atualização clínica
Linguagem simples
As ciliopatias são doenças hereditárias causadas por falhas nos cílios, pequenas estruturas em forma de antena nas células. Muitas, incluindo a ARPKD e a ADPKD, podem afetar o fígado além dos rins. Esta revisão explica como os cílios defeituosos perturbam o desenvolvimento dos canais biliares do fígado e descreve os principais padrões hepáticos: cicatrização do fígado e pressão alta nos seus vasos sanguíneos na ARPKD, quistos no fígado na ADPKD, que costumam surgir na idade adulta, e outros padrões em síndromes mais raras. Os testes genéticos com grandes painéis de genes ou sequenciação do genoma são cada vez mais usados para encontrar a causa. É uma revisão do conhecimento existente, não um estudo novo.
Nota clínica
Revisão narrativa com foco pediátrico. A disfunção ciliar nos colangiócitos e nos progenitores hepáticos perturba a remodelação da placa ductal, causando malformação da placa ductal, ramificação biliar anómala e fibrose periductal progressiva. PKHD1, PKD1 e PKD2 continuam centrais; genes do retículo endoplasmático e da glicosilação (GANAB, ALG8, PRKCSH, SEC63, DNAJB11) e componentes de tráfego/IFT-A e WDR/dineína-2 (TULP3, família WDR) são cada vez mais reconhecidos. Fenótipos: fibrose hepática congénita e hipertensão portal na ARPKD; quistos hepáticos na ADPKD e na ADPLD, geralmente na idade adulta; doença hepática esteatótica na síndrome de Bardet-Biedl; elevação das transaminases ou doença hepática fibroquística na síndrome de Joubert e nas doenças relacionadas com WDR. DCDC2 e PKD1L1 estão implicados na colestase neonatal e na atresia biliar. O diagnóstico baseia-se cada vez mais em painéis multigénicos ou sequenciação do exoma/genoma, com ensaios funcionais para interpretar alelos novos.
Pergunta para a consulta
O fígado do meu filho também deve ser vigiado, além dos rins, e com que frequência?