Edição semanal 2026-W35 ·
Espetro clínico e variabilidade funcional renal precoce numa coorte pediátrica multicêntrica nacional grega com HNF1B.
Linguagem simples
Médicos gregos seguiram 20 crianças com doença renal quística ligada ao HNF1B: quase todas tinham quistos, a maioria com grandes deleções, e a função renal média manteve-se estável em cinco anos — embora variasse de criança para criança. Falta seguimento para a vida.
Nota clínica
Coorte retrospetiva multicêntrica (n=20, oito centros gregos). 60% variantes de número de cópias (sobretudo microdeleções 17q12); quistos 95%, CAKUT 20%, hipomagnesemia 25%; eGFR média estável em cerca de 5 anos com variabilidade individual precoce. Pequena e retrospetiva — vigiar magnésio, ácido úrico e manifestações extra-renais.
Pergunta para a consulta
Para o meu filho com doença renal associada ao HNF1B, que exames aos rins e análises ao sangue devemos rever ao longo do crescimento?