Edição semanal 2026-W36 ·
Características de imagem da síndrome de deleção de genes contíguos TSC2/PKD1 em adultos
Linguagem simples
A síndrome de deleção de genes contíguos TSC2/PKD1 é uma doença genética rara em que a falta de um segmento de ADN atinge dois genes vizinhos, causando ao mesmo tempo doença renal poliquística e complexo de esclerose tuberosa. Este estudo descreve os exames de imagem de 9 adultos com a síndrome. Todos tinham rins grandes com muitos quistos, a maioria tinha também angiomiolipomas (tumores renais benignos formados por gordura, músculo e vasos sanguíneos) e dois em cada três tinham chegado a falência renal, tipicamente aos 25 anos. Encontrar angiomiolipomas juntamente com quistos semelhantes aos da ADPKD deve levar os médicos a pensar nesta síndrome, o que é importante para o seguimento e para o aconselhamento genético.
Nota clínica
Série retrospetiva multicêntrica, n=9 adultos (6 mulheres; idade média 29 ± 8) com síndrome de genes contíguos (SGC) TSC2/PKD1 confirmada geneticamente; RM/TC/ecografia revistas de forma independente por dois radiologistas. TKV médio 2134 ± 904 mL, hTKV 1260 ± 471 mL/m; mediana de 45 quistos por rim; 7/8 doentes classificáveis em Mayo 1E — mas a classe Mayo está validada na ADPKD e não é transponível aqui, pois o volume inclui tecido de AML. AML em 78% (ricos e pobres em gordura); doença renal terminal em 67% com mediana de 25 anos. Extrarrenal: túberes corticais e nódulos subependimários em todos, quistos hepáticos 56%, AML hepáticos 33%, LAM 22%, rabdomiomas cardíacos 22%. AML num rim tipo ADPKD deve levar a considerar SGC e referenciação a genética. Série muito pequena.
Pergunta para a consulta
Os meus quistos renais podem fazer parte de outra doença genética, e um teste genético mudaria a forma como sou seguido?