Edição semanal 2026-W42 ·
Desfechos embriológicos e clínicos em casais com doença renal poliquística autossómica dominante submetidos a PGT-M: um estudo de coorte retrospetivo
Linguagem simples
Casais em que um dos elementos tem doença renal poliquística autossómica dominante (ADPKD) recorrem por vezes a fertilização in vitro com teste genético pré-implantação para doenças monogénicas (PGT-M) para evitar transmitir a doença. Este estudo de coorte retrospetivo analisou 490 ciclos de PGT-M (137 com homem com ADPKD, 51 com mulher com ADPKD e 302 ciclos de controlo para outras doenças monogénicas). Nos ciclos em que a mulher tinha ADPKD não se observaram diferenças significativas face aos controlos. Nos ciclos em que o homem tinha ADPKD verificaram-se taxas mais baixas de embriões de elevada qualidade ao 3.º dia e de gravidez clínica por transferência, em grande parte associadas a diferenças na mobilidade espermática, mas a taxa de nados-vivos por transferência não diferiu de forma estatisticamente significativa na análise principal. Os autores sublinham que os dados não demonstram um efeito independente da ADPKD masculina no sucesso global de nados-vivos após PGT-M.
Nota clínica
Estudo de coorte retrospetivo (Andrology; 2012–2024) de 490 ciclos de PGT-M: n = 137 com ADPKD masculina, n = 51 com ADPKD feminina e n = 302 controlos monogénicos sem ADPKD, analisados por modelos mistos lineares generalizados e regressão logística. A ADPKD feminina não apresentou diferenças significativas nos desfechos embriológicos ou clínicos face aos controlos. A ADPKD masculina associou-se a menor taxa de embriões de alta qualidade ao 3.º dia (OR ajustado 0,55; IC 95% 0,34–0,90; p = 0,017) e de gravidez clínica por transferência (OR ajustado 0,46; IC 95% 0,28–0,74; p = 0,002), sem diferença estatisticamente significativa na taxa de nados-vivos por transferência na análise principal (OR ajustado 0,62; IC 95% 0,39–1,00; p = 0,052). A formação de blastocistos não diferiu significativamente após ajuste para parâmetros seminais (OR ajustado 0,76; p = 0,090) e apresentou interação exploratória com a mobilidade espermática progressiva (OR de interação 1,81; p = 0,003). Estudo observacional sem grupo controlo com astenospermia equivalente.
Pergunta para a consulta
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